Deep Brain Stimulation (DBS) is een bewezen effectieve behandeling voor een aantal vormen van dystonie. Het is vooraf echter moeilijk te voorspellen of een individuele patiënt baat zal hebben bij DBS. Ieder centrum in Nederland hanteert een eigen werkwijze. Dit project vanuit het UMCG is gestart met als doel om een uniforme werkwijze op landelijk niveau te formuleren waardoor de zorg m.b.t. DBS bij dystonie geoptimaliseerd wordt. Zo kunnen uitkomsten van verschillende centra met elkaar vergeleken worden en ontstaat meer inzicht in welke variabelen bepalend zijn voor een gunstige uitkomst. 

Uit recente studies is gebleken dat bij patiënten met cervicale dystonie ook vaak sprake is van niet-motorische symptomen (NMS; somberheid, angstklachten, pijn, vermoeidheid). Deze klachten hebben grote invloed op de kwaliteit van leven van patiënten. Desondanks is behandeling tot dusverre hoofdzakelijk gericht op motorische symptomen. Het UMCG is een onderzoek gestart om te kijken of de inzet van een traject van leefstijlcoaching ervoor kan zorgen dat mensen minder last ervaren van de NMS en hun kwaliteit van leven naderhand beter beoordelen.

Het herkennen van dystonie op de kinderleeftijd is lastig doordat er geen gouden standaard voor de diagnose is. Dit roept om nieuwe en betrouwbare manieren om dystonie meetbaar te maken. Oogbewegingen kunnen hierin van grote waarde zijn, omdat de aanwezigheid van abnormale oogbewegingen een clue voor een onderliggende aandoening kunnen zijn. We onderzoeken of er bij kinderen met dystonie en cerebrale parese specifieke oogbewegingen zijn door dit te meten met behulp van een bril die de oog- en hoofdbewegingen meet, tijdens het uitvoeren van een opdracht of het spelen van een spelletje. We hopen dat het gebruik van deze tool om dystone oogbewegingen te meten artsen kan helpen dystonie te herkennen

Dit project richt zich op het onderscheiden van verschillende hyperkinetische bewegingsstoornissen: aandoeningen die gekenmerkt worden door een overmaat aan onvrijwillige bewegingen, zoals dystonie, tremor, myoclonus, tics, chorea, spasticiteit en ataxie. Voor artsen die er minder vaak mee te maken krijgen zijn de aandoeningen soms moeilijk te herkennen, maar ook onderling zijn artsen het niet altijd met elkaar eens. In dit onderzoek willen we onderzoeken of artsen met behulp van techniek bewegingsstoornissen beter kunnen onderscheiden. Dit zal worden gedaan met een slimme 3D camera, sensoren en een computerprogramma die de bewegingen kan vastleggen. De bedoeling is dat dit computerprogramma dokters gaat helpen om de juiste bewegingsstoornis bij patiënten te bepalen, op deze manier kunnen patiënten in de toekomst sneller en vaker de juiste diagnose krijgen. Voor meer informatie zie ook: www.movementdisordersgroningen.com/nl/nemo

DBS is een routinebehandeling voor gevorderde dystonie. Beschikbare gegevens over DBS voor dystonie omvatten de behandeling van verschillende soorten van dystonie, met vaak wisselende resultaten met betrekking tot effect, complicaties en bijwerkingen. Deze studie is een prospectieve multicenter, internationale registry met 200 patiënten verspreid over ongeveer 40 internationale centra. Het doel is om real-world resultaten, economische waarde en technische prestaties van DBS voor dystonie te documenteren.

Diepe hersenkernstimulatie (Deep Brain Stimulation, DBS) is een bewezen effectieve behandeling voor dystonie. Het effect van de stimulatie is echter vaak pas na een paar maanden goed te zien, waardoor het lastig is om het systeem optimaal in te stellen. Een co-contractie vindt plaats wanneer twee tegenwerkende spieren gelijktijdig aanspannen, en co-contracties komen voor bij veel dystoniepatiënten. Met dit onderzoek gaan we kijken of we co-contracties kunnen gebruiken om de juiste patiënten te selecteren voor deze behandeling en om het systeem beter in te kunnen stellen.

De diagnose van dystonie patiënten is voor dokters vaak lastig en duurt vaak lang omdat de symptomen overlap vertonen met andere hyperkinetische bewegingsstoornissen. Om het diagnose proces van dystonie en andere hyperkinetische bewegingsstoornissen te verbeteren is er binnen het UMCG een groot onderzoek gestart met de naam: ‘Next Move in Movement Disorders’ (NEMO). Binnen dit onderzoek worden er voor verschillende hyperkinetische bewegingsstoornissen, waaronder: tremor, myoclonus, dystonie, tics, chorea, spasticiteit en ataxie, onderzocht welke features specifiek bij deze aandoeningen horen. Aan de hand van deze features zal er uiteindelijk een computerprogramma worden ontwikkeld die dokters kan helpen patiënten sneller correct te diagnosticeren. Binnen dit onderzoek zal ik kijken welke features er uit EMG-data verkregen kan worden om dystonie patiënten te onderscheiden van gezonde proefpersonen en uiteindelijk van andere patiënten.

De symptomen van ataxie (het verlies van balans en controle over doelgerichte bewegingen) en dystonie kunnen vaak samen optreden bij patiënten. Dit noemen wij “gemengde fenotypen”. De ontstaanswijze hiervan is nog niet helemaal duidelijk. In de praktijk kan de presentatie van een gemengd fenotype ertoe leiden dat het moeilijker wordt om de onderliggende diagnose te stellen. In deze studie onderzoeken wij of het tegelijk voorkomen van ataxie en dystonie binnen hetzelfde ziektespectrum verklaard kan worden middels vergelijkbare onderliggende anatomische, biologische en genetische mechanismen. De uitkomsten van deze studie kunnen hopelijk bijdragen aan een betere en gerichtere diagnostische aanpak van patiënten met een gemengd fenotype met ataxie en dystonie.

Bij kinderen met dystonie hebben psychologische en fysieke klachten een negatieve impact op de kwaliteit van leven. Vaak treedt er bij kinderen met dystonie ook ataxie op. Tevens hebben wij in een recente studie aangetoond dat ongeveer de helft van de kinderen met ataxie ook dystone motorische klachten heeft. Het hebben van zowel ataxie als dystonie noemen wij “gemengde fenotypen”. Alhoewel ataxie een ander ziektebeeld betreft dan dystonie, ervaren ook ataxie patiënten een sterke impact op de kwaliteit van leven. Het is tot nu toe nog onduidelijk in hoeverre psychologische klachten (zoals stemmingsproblemen of angst) verschillen tussen kinderen met dystonie en ataxie. Ook is het onbekend of de kinderen met gemende motorische fenotypen ook op het psychologisch vlak meer met elkaar gemeen hebben (gemengd psychologisch fenotype). Dit vergelijkende multidisciplinaire onderzoek in kinderen met een gemengd fenotype (ataxie en dystonie) betreft een voortzetting van eerdere studies. Wij hopen dat dit vervolgonderzoek naar de vergelijkende bijdrage tussen motorische en psychologische factoren op het sociale functioneren en de kwaliteit van leven meer inzicht geeft in de behandel- en begeleidingsopties voor kinderen met een gemengd fenotype.

Pantothenaat Kinase-geassocieerde Neurodegeneratie (PKAN) is een zeldzame erfelijke hersenaandoening. Patiënten hebben vooral klachten van toenemende ernstige bewegingsstoornissen, met name dystonie. PKAN openbaart zich vaak al op zeer jonge leeftijd en de symptomen worden snel, steeds erger. Tot op heden is er geen effectieve behandeling voor deze ernstige hersenziekte. In september 2021 zijn wij gestart met het onderzoek waarbij 10 PKAN-patiënten uit Nederland en België, een vitamine supplement genaamd 4’-PPT krijgen in verschillende dosis. Gedurende 2 jaar onderzoeken we de werking van 4’-PPT en we bekijken of het 4’-PPT goed wordt verdragen door PKAN-patiënten. Lees hier meer informatie over dit onderzoek.