Ondanks het feit dat dystonie zich uit als een stoornis in de spierspanning, ligt de oorzaak in de hersenen. Dystonie is een symptoom, een klacht, die ons vertelt dat er iets misgaat in de onderliggende aansturing vanuit de hersenen. We weten nu dat er niet één dystonie bestaat of één oorzaak, maar dat dystonie een groep van ziektebeelden omvat die zich kenmerken met de onder de definitie genoemde klachten.

Het is de afgelopen decennia duidelijk geworden dat dystonie een ‘netwerkstoornis’ is. Voor het correct uitvoeren van een beweging is een goede communicatie tussen meerdere stations in de hersenen nodig. Hierbij lijken de diepe kernen (basale ganglia) van de hersenen een sleutelrol te spelen, maar ook andere hersengebieden zoals de kleine hersenen (cerebellum), de prefrontale cortex en de hersenstam zijn geassocieerd aan het ontstaan van dystonie. Al met al zijn er dus veel oorzaken of verstoringen op veel verschillende plaatsen in dit netwerk dit kunnen leiden tot dystonie.

De oorzaken zijn dus breed, waarbij deze worden onderverdeeld in erfelijke oorzaken, verworven oorzaken en idiopathische dystonie waarbij de oorzaak onbekend is. Onder erfelijke oorzaken vallen onder andere meerdere dystonie-geassocieerde genen (DYT1, DYT5, etc), maar ook bijvoorbeeld stofwisselingsziekten. Er worden jaarlijk weer nieuwe erfelijke oorzaken gevonden. Verworven (niet-aangeboren) vormen van dystonie kunnen het gevolg zijn schade aan de hersenen door bijvoorbeeld een beroerte, ontsteking of infectie aan de hersenen. Daarnaast is bij een groot deel van de vooral volwassen patiënten met dystonie niet bekend wat de precieze oorzaak is. Dit noemen we idiopathisch. Bij deze groep mensen is de dystonie waarschijnlijk het gevolg van een samenspel van verschillende genetische en omgevingsfactoren.

Hoewel dystonie wordt gedefinieerd door de motorische symptomen blijken ook niet-motorische symptomen een belangrijk onderdeel van het fenotype te zijn. Zeker de laatste jaren is er steeds meer aandacht voor het voorkomen van de niet-motorische symptomen en het belangrijke effect op de kwaliteit van leven. Veel voorkomende niet-motorische symptomen bij dystonie zijn angst, depressie, slaapstoornissen, vermoeidheid en pijn. De prevalentie van deze symptomen is hoog, in sommige studies zelfs tot 90%.

Er is veel discussie geweest of de niet-motorische symptomen onderdeel zijn van het fenotype van dystonie, of secundair ten gevolge van leven met een chronische, zichtbare en soms invaliderende ziekte. Verschillende argumenten pleitten voor een primaire oorzaak, hiermee het ziekteproces reflecterend. Onder andere het frequent ontstaan van de niet-motorische symptomen reeds voor het ontstaan van de motorische symptomen pleit tegen een secundair verschijnsel.

Omdat niet-motorische symptomen een belangrijke invloed op de kwaliteit van leven hebben is het belangrijk om naar deze symptomen te vragen. Voor cervicale dystonie is recent een korte en screenende vragenlijst ontwikkeld welke in de toekomst verder gevalideerd zal worden. Tevens is de ontwikkeling van een dergelijke vragenlijst ook voor andere vormen van dystonie van belang. Daarnaast is verder onderzoek van belang naar de behandeling van de niet-motorische symptomen, welke gezien de ernst en invloed op kwaliteit van leven mogelijk significant kan bijdragen aan het welzijn van patienten met dystonie.